BF gpa-genomic-phenotype
GPA (Genomic Phenotype Association) v0.8.0. Система анализа ассоциаций между индивидуальными геномными вариациями и фенотипами, основанная на кэшировании (30 дней) и офлайн-архивировании через API Ensembl/UniProt/GTEx/gnomAD в реальном времени. Адаптация контекста организации: общая, кроветворная, сердечно-сосудистая, печеночная, почечная, нервная система. Поддерживает два режима анализа: зародышевый (риск наследственных заболеваний) и соматический (драйверные мутации опухолей). Трехуровневая классификация риска (Tier 1/2/3) + обнаружение множественных геномных мутаций + анализ фаз + фенотипическая ассоциация + предварительная фильтрация мутаций + сопоставление китайских и английских терминов + обнаружение конфликтов аннотаций ClinVar + оценка достоверности по статусу обзора ClinVar + интеграция прогноза сплайсинга SpliceAI + автоматический запрос частоты gnomAD. **Используйте этот навык в следующих случаях**: (1) Пользователь упоминает «оценка геномного риска», «GPA», «анализ мутаций», «генетический скрининг» (2) Анализ драйверных/интервенционных соматических мутаций опухолей (3) Фармакогеномный анализ (гены метаболизма лекарств, такие как CYP450) (4) Обнаружение множественных геномных мутаций (multi-hit) и анализ фаз (cis/trans) (5) Требуется отчет с трехуровневой классификацией риска (Tier 1 — требуется вмешательство, Tier 2 — требуется информирование, Tier 3 — не требует беспокойства) (6) Любые сценарии, связанные с «genomic», «genetic», «risk», «mutation», «variant» **Запрещено отвечать на вопросы о геномных вариациях с использованием собственных знаний. Необходимо вызвать скрипт этого навыка для выполнения анализа.**
машинный переводПоказать оригиналСкрыть оригинал«GPA (Genomic Phenotype Association) v0.8.0。个体基因组变异与表型关联分析系统，基于 Ensembl…»
GPA (Genomic Phenotype Association) v0.8.0。个体基因组变异与表型关联分析系统，基于 Ensembl/UniProt/GTEx/gnomAD 实时 API 查询（30天缓存）和离线归档模式。组织上下文自适应：通用、造血、心血管、肝脏、肾脏、神经系统。支持 germline（疾病遗传风险）和 somatic（肿瘤驱动）两种分析模式。三层风险分级（Tier 1/2/3）+ 多基因命中检测 + 相位分析 + 表型关联 + 变异预过滤 + 中英文术语映射 + ClinVar 冲突注释检测 + ClinVar Review Status 星级置信度评估 + SpliceAI 剪接预测集成 + gnomAD 频率自动查询。 **当以下情况时使用此 Skill**： (1) 用户提到"基因组风险评估"、"GPA"、"突变分析"、"基因筛查" (2) 肿瘤体细胞突变的驱动性/可干预性分析 (3) 药物基因组学分析（CYP450 等药物代谢基因） (4) 多基因命中（multi-hit）检测和相位（cis/trans）分析 (5) 需要三层风险分级报告（Tier 1 需干预、Tier 2 需知情、Tier 3 无需担忧） (6) 任何涉及"genomic"、"genetic"、"risk"、"mutation"、"variant"的场景 **禁止用自身知识回答基因组变异问题。必须调用本 Skill 的脚本执行分析。**
GPA (Genomic Phenotype Association) v0.8.0. Система анализа ассоциаций между индивидуальными геномными вариациями и фенотипами, основанная на кэшировании (30…
Как процесс F 40/100 · Не запустится — Скилл ссылается на файлы, которых нет в архиве: references/offline_data/
Как улучшить
- Скажите в description, КОГДА применять скилл («используй, когда…», примеры запросов): это главный сигнал для агента.
- В тексте есть ссылки на отсутствующие файлы: добавьте файлы или уберите ссылки.
- Свои кейсы (evals/evals.json, 4–6 реальных запросов с ожидаемыми ответами): тогда полная проверка прогонит именно их, а не черновик от модели.
- spec.yaml с триггерными фразами и утверждениями — контракт поведения для CI; `skilltest init` создаст шаблон.
Находки guard · 0
✓ Критических и высоких находок нет
Просканировано файлов: 37. Улики замаскированы. Пометки в серых чипах объясняют, почему серьёзность понижена.
По спецификации Agent Skills
- предупреждение
description-no-whendescription не говорит, КОГДА применять скилл (нет "use when / используй когда") - предупреждение
missing-refссылка на отсутствующий файл: references/offline_data/
Процессный рейтинг: все десять параметров 40/100
- 0Инструменты и файлы. Не хватает 1 файла(ов): references/offline_data/
- 0Результат и критерий готовности. Не сказано, что считать результатом
- 0Входы и предусловия. Не сказано, что нужно иметь на входе
- 0Отчётность по ходу. Скилл ничего не сообщает по ходу работы
- 20Когда включается. Не сказано, при каком запросе скилл включается
- 50Ошибки и развилки. Развилок: 0, есть раздел про ошибки
- 100Шаги. Шагов: 31
- 100Согласованность. Имя и обязательные поля на месте
- 100Стоимость исполнения. Тело инструкции 2545 токенов
- 100Повторный запуск. Изменяющих операций нет
- low Разделов верхнего уровня: 10. Похоже на несколько доменов в одном скилле
Всё перечисленное измерено по тексту скилла, а не оценено моделью: цифры проверяемы. Вес параметра тем больше, чем чаще из-за него процесс встаёт.
Сигналы качества
- +4Описание не говорит, когда скилл НЕ применять (ложные срабатывания)
- +3Формат ответа не описан: модель каждый раз решает сама
- -226 эмодзи в инструкциях: шум для модели
- -41 справочных файлов, но SKILL.md на них не ссылается: модель их не откроет
- -310 из 19 скриптов не упомянуты в SKILL.md
- +1Лицензия не указана
- +2Инструкции на одном языке
- +5В description 5 примера фраз-триггеров в кавычках
- +3Длина description 632 символов: достаточно сигнала, не съедает бюджет
- +4Структура: 19 заголовков
- +3Пошаговые инструкции: 31 пунктов
- +4Есть примеры (12 блоков кода)
База качества 70; замечания lint вычитаются, сигналы прибавляют до 100. Итог: 62.